2935 retinitis pigmentosa (rp)

goed functioneren. Wanneer de aandoening Retinitis pigmentosa (ook wel TRD tapetoreti- niet in de familie voorkomt, wordt de diagnose nale degeneratie, genoemd) is eigenlijk niet vaak in een later stadium gesteld: door het één ziekte maar een verzamelnaam voor een zeer langzame beloop past de patiënt zich bij- na ongemerkt aan. Pas achteraf realiseert hij/ slecht zien in het donker (nachtblindheid) en zij zich dat de symptomen er soms al meer zeer geleidelijke beperking van het gezichts- veld, die uiteindelijk leidt tot kokerzien. De In deze gevallen zal de oogarts behalve een ernst en het beloop kunnen heel erg wisselen: gezichtsveldonderzoek soms ook een ERG / soms zijn de symptomen al op kinderleeftijd EOG (electro-retinogram / electro-oculogram) duidelijk, soms wordt de ziekte pas op middel- maken om zeker te zijn van de diagnose. Bij bare leeftijd vastgesteld. Wij gaan ervan uit dit onderzoek wordt de elektrische activiteit dat de aanleg om de ziekte te krijgen in alle geregistreerd die het netvlies na een lichtflits gevallen erfelijk bepaald is. Het gaat hierbij stimulatie uitzendt. Na verdovende en pupil- om verschillende vormen van erfelijkheid, verwijdende druppels worden meestal contact- waarbij de kans om de aandoening over te dragen op eventuele kinderen varieert van plaatst en moet de patient een tijd in het don- zeer gering (minder dan 1%) tot vrij aanzien- ker zitten. Het onderzoek neemt ruim een half lijk (maximaal 50 %). Indien u een erfelijk- uur tot drie kwartier in beslag. Dit kan soms heidsonderzoek wilt, kunt u dat overleggen Omdat het beloop van RP zo variabel kan zijn Geschat wordt dat ongeveer 1 : 4000 mensen is er geen zekere uitspraak te doen over de retinitis pigmentosa (RP) heeft. Dat betekent prognose. In principe is er sprake van een een dat circa 4000 mensen in Nederland deze aan- langzame, geleidelijke achteruitgang. Soms lij- ken er periodes van “stilstand “ op te treden, ziekte erfelijk is, zullen soms meerdere fami- helaas soms ook van snellere achteruitgang. lieleden RP hebben, zodat de ziekte en het be- Vaak is de gezichtsscherpte tot op redelijk ho- loop al uit ervaring bekend zijn. Toch kunnen ge leeftijd goed, zodat lezen geen groot pro- er grote verschillen zijn in het beloop van de bleem geeft. Wel is de patiënt door het zeer ziekte, zelfs binnen één familie! Bovendien is kleine gezichtsveld toch gehandicapt, bijvoor- het zo, dat bij ongeveer de helft van de RP pa- beeld bij het lopen door een winkelstraat of bij tiënten geen andere familieleden met de aan- het oversteken. Autorijden wordt op den duur onmogelijk. Het gelijktijdig aanwezig zijn van het goede zien van details en het niet zien van grote obstakels wordt door de omgeving soms Wanneer RP in de familie voorkomt zal men moeilijk begrepen. Het is belangrijk dit aan fa- dikwijls de symptomen (kokerzien, nachtblind- milie, vrienden en collegae uit te leggen. Het heid, verminderde gezichtsscherpte) herken- blijkt vaak moeilijk met de onzekerheid over nen en zal de oogarts vaak gemakkelijk de di- de toekomst te leven. Het is normaal dat de agnose kunnen bevestigen, door naar het net- patient na het vernemen van de diagnose een vlies te kijken met de oogspiegel en gezichts- periode nodig heeft om zijn/haar veranderde veldonderzoek te laten doen. Bij het gezichts- veldonderzoek wordt gekeken of er delen van het gezichtsveld (boven, beneden, opzij) niet Soms kunnen contactpersonen van de patiën- Helaas is er tot dusver geen effectieve behan- deling voor RP. Men is en blijft echter druk be- zig met het zoeken hiernaar. Hopelijk geven deze inspanningen in de nabije toekomst mo- gelijkheden voor een effectieve therapie! Via de Vereniging Retina Nederland (RN) kunt u Mocht u na het lezen van deze folder nog vra- op de hoogte blijven van nieuwe ontwikkelin- gen hebben, dan kunt u contact opnemen met gen ten aanzien van de therapie, o.a. via het de Polikliniek Oogheelkunde, 020 - 755 7033. Meer informatie over Ziekenhuis Amstelland Hoewel de oogarts de kwaal niet kan wegne- Deze folder is tot stand gekomen onder redactie van men, kan hij of zij soms toch helpen. Het con- de commissie Patiëntenvoorlichting van het Neder-lands Oogheelkundig Gezelschap (NOG) 2005 troleren van de brilsterkte is natuurlijk zinvol, om uw gezichtsvermogen zo goed mogelijk te benutten. Zonodig kan de oogarts u verwijzen voor extra hulpmiddelen (loupes etc.) Verder komt bij RP vaak staar voor. Deze staar kan geopereerd worden, waardoor het zicht soms aanzienlijk kan verbeteren. RP patiënten heb-ben geen hoger operatierisico dan gewone staarpatiënten, maar de afweging om wel of niet te opereren, kan moeilijk zijn: in hoeverre is de staar en in hoeverre is de RP verantwoor-delijk voor de achteruitgang van het gezichts-vermogen? Het resultaat van de operatie is daardoor vaak moeilijk te voorspellen. Soms daalt de gezichtsscherpte door ophoping van vocht in de gele vlek (macula-oedeem). Hier-voor kan de oogarts een soort plaspil, Diamox, geven. Dit middel heeft nogal wat bijwerkin-gen en helpt lang niet altijd. Tenslotte komt bij een zeer klein percentage van RP-patiënten een verhoogde oogdruk voor. Aangezien dit ook meestal relatief makkelijk (met oogdrup-pels) kan worden behandeld, is de controle van de oogdruk van belang om (onnodige) schade te voorkomen. Tot slot RP is een ernstige oogziekte, die op dit mo-ment niet genezen kan worden. Over het alge-meen gaat het om een langzame verslechte-ring, waaraan men zich vaak goed aanpast. De onzekerheid over het beloop is echter moeilijk te aanvaarden .Na het lezen van deze folder Ontbreekt er informatie in deze folder of is zult u vast nog veel vragen hebben. Stelt u iets onduidelijk beschreven, dan horen wij dat graag. U kunt uw opmerkingen doorgeven via [email protected].

Source: http://vriendenderblinden.be/wp-content/uploads/2012/04/retinitis-pigmentosa-folder.pdf